Do bất thường về nhiễm sắc thể, gen hoặc do ảnh hưởng từ môi trường, sức khỏe của mẹ trong quá trình mang thai mà thai nhi có thể gặp phải nhiều dị tật. Sàng lọc trước sinh là bước quan trọng không thể thiếu khi mang thai, giúp mẹ bầu xác định thai nhi có mắc các dị tật bẩm sinh hay không. Vậy “Xét nghiệm sàng lọc dị tật bẩm sinh thai nhi có mấy loại?” Bài viết dưới đây sẽ đưa ra những thông tin chi tiết về các loại xét nghiệm sàng lọc, mẹ bầu cùng theo dõi nhé!
Rối loạn di truyền là hậu quả của những đột biến gen truyền từ bố mẹ sang con cái. Đột biến gen có thể xảy ra ở bất cứ NST nào. Rối loạn di truyền bao gồm rất nhiều căn bệnh và dị tật bẩm sinh khác nhau như: bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh xơ nang, bệnh Tay – Sachs,… Trong đa số trường hợp, cả cha và mẹ đều phải truyền lại cho con gen bị đột biến thì con mới bị ảnh hưởng.
Rối loạn di truyền có thể là rối loạn di truyền trội, rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường hoặc rối loạn di truyền liên kết giới tính.
Rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường: Là những rối loạn gây ra bởi 1 gen bất thường từ bố hoặc mẹ, nghĩa là 1 gen trong cặp gen tương đồng bị đột biến. Nếu bố hoặc mẹ có gen bất thường thì con sẽ có 50% nguy cơ mang những bất thường tương tự. Một ví dụ về rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường là bệnh Huntington.
Rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường:
Rối loạn di truyền lặn là rối loạn xảy ra khi cả bố và mẹ cùng mang gen bất thường. Khi bị rối loạn di truyền này trẻ sẽ không có dấu hiệu bất thường nào cả. Một ví dụ về rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường là bệnh xơ nang.
Rối loạn di truyền liên kết giới tính: Gây ra bởi các gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể giới tính. Bệnh này được gây ra bởi một gen bị đột biến nằm trên nhiễm sắc thể X.
Với sự phát triển của y học hiện đại, rất nhiều phương pháp sàng lọc, xét nghiệm dị tật thai nhi ra đời với khả năng phát hiện sớm với nhiều loại dị tật. Dưới đây là các loại xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi được các bác sĩ Sản khoa khuyến cáo mẹ bầu nên thực hiện để sớm phát hiện ra những bất thường trong quá trình phát triển của thai nhi bao gồm:
Đây là phương pháp xét nghiệm sàng lọc giúp chẩn đoán sớm các vấn đề bất thường tại nhiễm sắc thể trong máu của người mẹ. Thai phụ có thể thực hiện Double test ngay từ thời điểm tuần thai thứ 11 – 13 (3 tháng đầu thai kỳ).
Sàng lọc trước sinh Double Test không thể phát hiện tất cả các loại dị tật mà thai nhi có thể mắc phải. Nó thường được kết hợp với siêu âm (đo độ mờ da gáy) để chẩn đoán một số dị tật thai nhi.
Xét nghiệm này cho phép phát hiện khoảng 80 – 85% thai kỳ mắc hội chứng Down. Xét nghiệm này được chỉ định ở tất cả các thai phụ có thai trong 3 tháng đầu. Đặc biệt là những thai phụ có tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ trên 35 tuổi, thai phụ tiểu đường hoặc bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
Ngoài ra, xét nghiệm Double test kết hợp với độ mờ da gáy có khả năng đánh giá nguy cơ mắc bệnh của hội chứng tam nhiễm sắc thể 18,13. Double chỉ lấy máu ở đường tĩnh mạch và không sử dụng thêm bất kỳ biện pháp can thiệp nào. Chính vì vậy có thể yên tâm không ảnh hưởng tới sức khỏe của mẹ và bé.
Xét nghiệm Triple test: còn gọi là xét nghiệm bộ ba được thực hiện ở thời điểm 3 tháng giữa thai kỳ, tuần thứ 15 và tuần thứ 22. Hình thức xét nghiệm này khá tương đồng với xét nghiệm Double test.
Gọi là Triple test bởi vì nó bao gồm 3 bộ xét nghiệm cung cấp thông tin của 3 chỉ số là AFP, hCG và Estriol. Xét nghiệm tầm soát sử dụng máu mẹ để tìm hiểu nguy cơ mắc một số rối loạn bẩm sinh, sàng lọc hội chứng Down, tam nhiễm sắc thể số 18,13 và dị tật ống thần kinh.
Mức độ chính xác của phương pháp này cũng dừng lại ở 80 – 85%, phương pháp này cũng chưa thể phát hiện toàn bộ dị tật thai nhi mà chỉ có khả năng chẩn đoán một số bệnh như như hội chứng Down, dị tật ống thần kinh.
NIPT – tên gọi đầy đủ là Non-invasive prenatal testing, là phương pháp sàng lọc dị tật thai nhi tiên tiến nhất hiện nay, giúp phát hiện hầu như hoàn toàn các dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Xét nghiệm này phát hiện dị tật thai nhi bằng cách sử dụng công nghệ phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu người mẹ. Các chuyên gia tách các ADN tự do này và tiến hành phân tích di truyền và đánh giá những đặc điểm bất thường của ADN.
Xét nghiệm NIPT có thể thực hiện từ tuần từ 9 đến thứ 22 của thai kỳ. Xét nghiệm NIPT thích hợp nhất cho thai phụ có nguy cơ cao mang thai mắc rối loạn nhiễm sắc thể và hạn chế dùng cho phụ nữ mang đa thai.
Khác với hai phương pháp trên thì xét nghiệm NIPT được đánh giá là xét nghiệm mang kết quả chính xác cao nhất hiện nay tới > 99%, nguy cơ âm tính giả hay dương tính giả rất ít.
Tương tự như hai xét nghiệm trên thì xét nghiệm NIPT chỉ lấy máu qua đường tĩnh mạch không xâm lấn nên rất an toàn.
Trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc dị tật thai nhi có kết quả xấu. Bác sĩ sẽ tiến hành cho thai phụ thực hiện thêm các kỹ thuật chẩn đoán khác như chọc ối hay sinh thiết gai thai. Biện pháp này cũng ít nhiều gây ảnh hưởng chính vì vậy nếu cần thực hiện bạn nên chọn cơ sở ý tế, bệnh viện, phòng khám uy tín.
Phòng khám sản phụ khoa Bác sĩ Thu tại Vinh Nghệ An là địa điểm được rất nhiều chị em phụ nữ lựa chọn thăm khám và điều trị khi gặp các vấn đề về phụ khoa cũng như quá trình sinh sản. Bởi Bác sĩ Thu – Là chuyên khoa một chuyên ngành sản khoa, là người giàu kinh nghiệm trong vấn đề khám và chữa các bệnh liên quan đến phụ khoa và chăm sóc sức khỏe sinh sản.
Việc sàng lọc dị tật bẩm sinh là việc làm hoàn toàn cần thiết đối với chị em phụ nữ mang thai. Phòng khám Bác sĩ Thu được đánh giá cao bởi đội ngũ y bác sĩ giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn trong lĩnh vực chăm sóc sức khỏe thai sản. Cùng với đó phòng khám trang bị các thiết bị hiện đại chuẩn Quốc Tế để quá trình thăm khám đạt hiệu quả tốt nhất. Quá trình sàng lọc giúp phát hiện sớm tế bào mang bệnh và đưa ra phương pháp giải quyết sớm nhất và hiệu quả nhất.
Khám phụ khoa vô cùng quan trọng và cần thiết đối với sức khỏe của chị em phụ nữ. Chính vì vậy việc lựa chọn phòng khám uy tín cũng vô cùng quan trọng. Đây là những dịch vụ khám phụ khoa tại phòng khám Bác sĩ Thu điều trị như:
Liên hệ với phòng khám để hẹn lịch khám phụ khoa và đặt lịch để tránh việc phải chờ đợi.
Bạn được các bác sĩ đặt các câu hỏi, khai thác thông tin, tình trạng hôn nhân, chu kỳ kinh nguyệt, tiểu sử bệnh lý cá nhân. Tư vấn tình trạng sức khỏe dựa trên những thông tin khai thác được
Kiểm tra bộ phận bên ngoài bằng mắt thường, sử dụng máy móc và các trang thiết bị hiện đại, xét nghiệm, siêu âm. Cùng với kinh nghiệm lâu năm của bác sĩ tiến hành chẩn đoán.
Dựa vào kết quả chẩn đoán, bác sĩ Thu đưa ra phác đồ điều trị chính xác nhất và hẹn thời gian tái khám lại.
Như vậy khám phụ khoa vô cùng quan trọng đối với chị em phụ nữ. Đặc biệt việc khám phụ khoa định kỳ là thực sự cần thiết để tầm soát tốt nhất các vấn đề liên quan đến cơ quan sinh dục. Phòng khám bác sĩ Thu luôn mong muốn đem đến cho bạn những dịch vụ chăm sóc sức khỏe tốt nhất. Để đặt lịch khám Quý khách vui lòng liên hệ phòng khám qua số
Là Bác sĩ chuyên khoa I chuyên ngành sản phụ khoa, người có giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực khám chữa bệnh Phụ Khoa, đã trải qua hơn 30 năm kinh nghiệm chuyên môn, trước đây công tác tại Trung tâm Chăm sóc sức khỏe sinh sản, hiện tại BS Thu là Phó giám đốc trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Nghệ An (CDC) phụ trách mảng chăm sóc sức khỏe sinh sản
Phòng khám sản khoa Bác Sỹ Thu còn được đánh giá cao bởi thái độ làm việc, phục vụ của đội ngũ nhân viên y tế thân thiện, chu đáo và nhiệt tình. Luôn luôn giải đáp những thắc mắc của người bệnh một cách nhanh chóng.
